Sono state osservate differenze di sesso in molteplici aspetti dell’epidemiologia, del trattamento e della biologia del cancro e nella maggior parte dei tumori al di fuori degli organi sessuali. Gli sforzi per collegare queste differenze cliniche a caratteristiche molecolari specifiche si sono concentrati sulle mutazioni somatiche all’interno delle regioni codificanti del genoma. Qui riportiamo un’analisi pan-cancer delle differenze di sesso in interi genomi di tumori del 1983 di 28 sottotipi come parte del consorzio ICGC / TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG). Entrambi confermiamo i risultati degli studi sull’esoma e scopriamo anche differenze di sesso precedentemente non descritte. Questi includono pregiudizi sessuali nella codifica e non codifica dei driver del cancro, prevalenza di mutazione e sorprendentemente, nelle firme mutazionali correlate ai processi mutazionali sottostanti. Questi risultati sottolineano la pervasività delle differenze di sesso molecolare e rafforzano la richiesta di maggiore considerazione del sesso nella ricerca sul cancro molecolare.
I “Molecular Tumor Boards” nella pratica clinica in Clinical Practice
L’applicazione del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nella pratica clinica richiede l’implementazione dei Molecular Tumor Board (MTB). Essi sono gruppi interdisciplinari, dove gli anatomo-patologi comunicano e discutono i risultati delle indagini molecolari agli oncologi, e gli oncologi decidono quali terapie si possono usare in base ai risultati delle indagini molecolari. Una revisione sistematica della letteratura…
Dimostrazione delle mutazioni somatiche e germinali dei geni BRCA nei tumori ovarici, fissati in formalina ed inclusi in paraffina, con sequenziamento di nuova generazione
I tumori dell’ovaio con mutazione nei geni BRCA rispondono meglio a terapie a base di platino e agli inibitori PARP. Occorono metodi efficaci e tempestivi per identificare mutazioni, siano esse somatiche o germinali, utilizzando i tessuti che si usano di routine in anatomia patologica (fissati in formalina e inclusi in paraffina, FFPE), e tecnologie disponibili…
Sondaggio del Pubblico sulle biobanche
Nel 2018 un incontro con il pubbico è stato organizzato al Teatro Ristori nel 2018, per presentare il centro ARC-Net e sopratutto la biobanca di Arc-net al pubblico. Nell’occassione di questo evento, si è svolto un sondaggio diretto con il pubblico per sondare la loro opinione sulla donazione di materiale e dati per la ricerca. Muniti…
Caratterizzazione completa dell’adenocarcinoma duttale pancreatico con instabilità dei microsatelliti: istologia, patologia molecolare e implicazioni cliniche
L’instabilità dei microsatelliti (MSI) è una alterazione molecolare che si può ritrovare in diversi tipi di tumore ed è dovuta ad un alterato sistema di riparazione del DNA; in particolare risulta alterato il meccanismo di allineamento della doppia elica del DNA durante la replicazione e altri eventi cellulari. I tumori dove questo tipo di alterazione…
Analisi globale dei genomi completi nei diversi tipi di tumore
Il cancro è guidato dal cambiamento genetico e l’avvento del sequenziamento massicciamente parallelo ha consentito la documentazione sistematica di questa variazione su scala dell’intero genoma. Qui riportiamo l’analisi integrativa di 2.658 genomi di cancro intero e dei loro tessuti normali corrispondenti in 38 tipi di tumore dal Consorzio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) dell’International Cancer Genome Consortium (ICGC) e The Cancer Genome Atlas (TCGA) ). Descriviamo la generazione della risorsa PCAWG, facilitata dalla condivisione internazionale dei dati utilizzando “cloud”. Questo lavoro segna una pietra miglia nella ricerca sul cancro e anticipa come questa fonte di dati ha prodotto 23 lavori che avanzano la ricerca sul cancro e le cause del suo sviluppo.
