Tecnologie di Screening

La piattaforma di “screening” comprende le tecnologie di

  •  Genomica,
  •  Trascrittomica
  •  Proteomica

Queste analisi vengono utilizzate per gli screening iniziali volti alla identificazione di molecole con potenziale ruolo critico nella genesi e progressione di malignità delle neoplasie.

Le molecole contenute nelle cellule neoplastiche, o da queste rilasciate, rappresentano potenziali marcatori/bersagli per specifici tipi di neoplasia e comprendono: il DNA mutato o metilato, gli RNA (codificanti o regolatori) e le proteine presentanti alterazioni qualitative o quantitative.

Studi recenti hanno mostrato l’importanza di eventi epigenetici, quali la metilazione del DNA, nella biologia del cancro. Il riscontro di DNA metilato nel siero di pazienti affetti da particolari neoplasie può rappresentare un marcatore diagnostico. La recente scoperta di geni che producono piccoli RNA che fungono da regolatòri del traffico di informazioni all’interno della cellula ha aperto un nuovo campo di indagine per la realizzazione di nuovi farmaci.

L’identificazione di alterazioni molecolari nelle neoplasie può essere affrontata mediante l’analisi globale delle anomalie strutturali del genoma (a livello sia di cromosomi che di singoli geni), della metilazione del DNA, delle variazioni qualitative e quantitative dell’espressione genica totale (RNA e proteine).

Le piattaforme di genomica, trascrittomica e proteomica servono a realizzare analisi globali delle alterazioni del DNA, RNA e proteine in specifici tipi di neoplasie utilizzando le banche dei tessuti o i modelli descritti nelle piattaforme 1 e 2 (biobanche e modelli di neoplasia).

L’analisi mutazionale di famiglie geniche è un approccio che permette di  identificare possibili bersagli per lo sviluppo di farmaci mirati. La disponibilità della sequenza dell’intero genoma umano ha reso infatti possibile l’identificazione e l’analisi sistematica di tutti i membri di alcune particolari famiglie geniche che potrebbero essere il bersaglio di mutazioni somatiche rilevanti per la tumorigenesi.

Screening

La bioinformatica si occupa di modelli statistici validi per l’interpretazione dei dati provenienti da esperimenti genomici e proteomici complessi, al fine di identificare e creare modelli predittivi dei fenomeni biologici mediante simulazioni al computer.

La ricerca di alterazioni molecolari in ambito oncologico richiede l’utilizzo di tecnologie di indagine ad alto rendimento di tipo genomico e proteomico. Tali tecnologie generano enormi quantità di dati grezzi, spesso difficili da interpretare in modo finalistico senza strumenti e competenze computazionali. Da ciò la necessità di un supporto computazionale alla rete.